%0 article
%A Михайлина В. И., 
%A Зайченока М. , 
%A Киселева А. В., 
%A Мешков А. Н., 
%A Драпкина О. М., 
%T Генетические причины вариабельности липидного спектра при семейной гиперхолестеринемии
%D 2025
%R 10.15829/1728-8800-2025-4607
%J Кардиоваскулярная терапия и профилактика
%X Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из самых частых моногенных заболеваний в России, которое в большинстве случаев обусловлено наличием причинных вариантов в генах LDLR, APOB, PCSK9. СГХС характеризуется выраженной гиперхолестеринемией с рождения и ранним развитием коронарного атеросклероза и ишемической болезни сердца. Однако за последние годы накопились данные о том, что фенотип генетически подтвержденных больных СГХС может варьировать от классического пациента с ишемической болезнью сердца до пациентов без атеросклероза вовсе. Широкий спектр фенотипических проявлений заболевания обусловлен неполной пенетрантностью и/или вариабельной экспрессивностью вариантов в причинных генах. В настоящем обзоре продемонстрированы основные генетические причины развития СГХС и дополнительные генетические факторы, влияющие на вариабельность липидных показателей (дополнительные редкие и частые варианты в генах, связанных с нарушениями липидного обмена). Знания о вариабельности липидного спектра при СГХС помогут практикующим врачам эффективнее использовать методы генетической диагностики, оценивать риск развития осложнений и персонализировано подбирать лечение.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/14068