TY - JOUR T1 - Пациентка с остеопорозом и гиперхолестеринемией и новым вероятно патогенным вариантом в гене LRP5. Клинический случай JF - Кардиоваскулярная терапия и профилактика DO - 10.15829/1728-8800-2025-4679 AU - Мешков А. Н., AU - Михайлина В. И., AU - Косматова О. В., AU - Колчина М. А., AU - Киселева А. В., AU - Борисова А. Л., AU - Скрипникова И. А., AU - Драпкина О. М., Y1 - 2026-02-08 UR - https://www.cardiojournal.online/publication/14067 N2 - Введение. Варианты гена LRP5 с потерей функции (loss of function, LOF) ассоциированы с первичным остеопорозом. Гетерозиготные носители обычно демонстрируют более лёгкий фенотип, проявляющийся, в основном, снижением костной массы уже в детском возрасте, тогда как у гомозигот и компаунд-гетерозигот по гену LRP5 помимо этого может встречаться фенотип семейной экссудативной витреоретинопатии, при которой нарушается рост и развитие кровеносных сосудов в сетчатке глаза и синдром остеопороз-псевдоглиома. Кроме того, LRP5 необходим для нормального метаболизма холестерина и глюкозы. Оценка влияния вариантов гена LRP5 на развитие атеросклероза и его осложнений противоречива. С одной стороны, нарушение его функции способствует повышению уровня холестерина крови, задержке липидов и макрофагов в сосудистой стенке, усилению системного воспаления, а также развитию остеопороза, который сам по себе является фактором риска развития атеросклероза. С другой стороны, при этой патологии отмечается отсутствие кальцификации атеросклеротических бляшек и створок аортального клапана.Краткое описание. В статье представлены данные наблюдения за пациенткой с остеопорозом, осложненным переломом правой большеберцовой кости. При проведении генетической диагностики у нее был выявлен ранее не описанный вероятно патогенный LOF вариант в гене LRP5 (p.Leu17ArgfsTer128), при этом на момент обследования (в возрасте 64 лет) у пациентки отсутствовали субклинические проявления каротидного атеросклероза, за исключением увеличения толщины комплекса интима-медиа, а суммарный индекс коронарного кальция был равен 0. Через 6 лет после визита в клинику, в рамках последующего контакта с пациенткой, стало известно, что в возрасте 65 лет она перенесла острый инфаркт миокарда и экстренную операцию транслюминальной баллонной коронарной ангиопластики со стентированием передней нисходящей артерии.Заключение. Случай представляет интерес сочетанием остеопороза, осложнившимся переломом правой большеберцовой кости, и выраженной гиперхолестеринемии, с прогрессирующим коронарным атеросклерозом без кальцификации атеросклеротических бляшек с исходом в инфаркт миокарда у носителя ранее не описанного вероятно патогенного LOF варианта в гене LRP5.