RT - article
SR - Electronic
T1 - Эффективность гиполипидемической терапии у пациентов с генетически подтвержденной семейной гиперхолестеринемией
JF - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
SP - 2026-02-08
DO - 10.15829/1728-8800-2025-4665
A1 - Михайлина В. И., 
A1 - Зайченока М. , 
A1 - Мешков А. Н., 
A1 - Блохина А. В., 
A1 - Киселева А. В., 
A1 - Лимонова А. С., 
A1 - Копылова О. В., 
A1 - Жарикова А. А., 
A1 - Сотникова Е. А., 
A1 - Покровская М. С., 
A1 - Ершова А. И., 
A1 - Драпкина О. М., 
YR - 2025
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/14047
AB - Цель. Оценить эффективность гиполипидемической терапии (ГЛТ) у пациентов с генетически подтвержденной семейной гиперхолестеринемией (СГХС).Материал и методы. В исследование были включены 140 пациентов, наблюдающихся в Липидной клинике ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России, с генетически подтвержденной СГХС. Возраст участников варьировал от 19 до 80 лет. У участников исследования были проанализированы показатели липидного спектра, клинические и генетические данные.Результаты. В группе исследуемых пациентов в 89% случаев в качестве причины СГХС был выявлен вариант в гене LDLR, а у 11% — в гене APOB. Вариантов в гене PCSK9 не обнаружено. Показана высокая пенетрантность выявленных вариантов СГХС. У пациентов с вариантом в гене LDLR уровни холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) без ГЛТ — медиана [интерквартильный размах] — 8,49 [7,43; 9,31] ммоль/л была выше, чем у пациентов с вариантом в гене APOB — 7,55 [6,22; 8,33] ммоль/л) (p<0,001). Ни один пациент не достиг целевого уровня ХС ЛНП на монотерапии статином. В рамках исследования была продемонстрирована высокая эффективность 3-компонентной ГЛТ (статин/эзетимиб/ингибиторы PCSK9): в группе высокого сердечно-сосудистого риска (ССР) достигали целевого уровня ХС ЛНП 95,4% пациентов, тогда как в группе очень высокого ССР — только 63,6%.Заключение. Результаты настоящего исследования демонстрируют, что генетические особенности пациента влияют на исходные уровни ХС ЛНП, но не влияют на эффективность ГЛТ. Для достижения целевого уровня ХС ЛНП 36,4% пациентам из группы очень высокого ССР необходимо добавить к 3-компонентной ГЛТ (статин/ эзетимиб/ингибиторы PCSK9) бемпедоевую кислоту или проведение липидного афереза.