17 Михайлина В. И. Зайченока М. Мешков А. Н. Блохина А. В. Киселева А. В. Лимонова А. С. Копылова О. В. Жарикова А. А. Сотникова Е. А. Покровская М. С. Ершова А. И. Драпкина О. М. семейная гиперхолестеринемия LDLR APOB PCSK9 пенетрантность вариабельность генетическая диагностика липидный спектр ишемическая болезнь сердца 2025 2026-02-08 10.15829/1728-8800-2025-4665 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Цель. Оценить эффективность гиполипидемической терапии (ГЛТ) у пациентов с генетически подтвержденной семейной гиперхолестеринемией (СГХС).Материал и методы. В исследование были включены 140 пациентов, наблюдающихся в Липидной клинике ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России, с генетически подтвержденной СГХС. Возраст участников варьировал от 19 до 80 лет. У участников исследования были проанализированы показатели липидного спектра, клинические и генетические данные.Результаты. В группе исследуемых пациентов в 89% случаев в качестве причины СГХС был выявлен вариант в гене LDLR, а у 11% — в гене APOB. Вариантов в гене PCSK9 не обнаружено. Показана высокая пенетрантность выявленных вариантов СГХС. У пациентов с вариантом в гене LDLR уровни холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) без ГЛТ — медиана [интерквартильный размах] — 8,49 [7,43; 9,31] ммоль/л была выше, чем у пациентов с вариантом в гене APOB — 7,55 [6,22; 8,33] ммоль/л) (p<0,001). Ни один пациент не достиг целевого уровня ХС ЛНП на монотерапии статином. В рамках исследования была продемонстрирована высокая эффективность 3-компонентной ГЛТ (статин/эзетимиб/ингибиторы PCSK9): в группе высокого сердечно-сосудистого риска (ССР) достигали целевого уровня ХС ЛНП 95,4% пациентов, тогда как в группе очень высокого ССР — только 63,6%.Заключение. Результаты настоящего исследования демонстрируют, что генетические особенности пациента влияют на исходные уровни ХС ЛНП, но не влияют на эффективность ГЛТ. Для достижения целевого уровня ХС ЛНП 36,4% пациентам из группы очень высокого ССР необходимо добавить к 3-компонентной ГЛТ (статин/ эзетимиб/ингибиторы PCSK9) бемпедоевую кислоту или проведение липидного афереза. https://www.cardiojournal.online/publication/14047 https://www.cardiojournal.online/files/14478