TY - JOUR T1 - Генетическая архитектура семейной гиперхолестеринемии на примере когорты жителей Санкт-Петербурга JF - Российский кардиологический журнал DO - 10.15829/1560-4071-2025-6432 AU - Мирошникова В. В., AU - Изюмченко А. Д., AU - Музалевская М. В., AU - Легостаева К. В., AU - Грунина М. Н., AU - Драчева К. В., AU - Уразгильдеева С. А., AU - Беркович О. А., AU - Баранова Е. И., AU - Глотов О. С., AU - Куликов А. Н., AU - Гуревич В. С., AU - Пчелина С. Н., Y1 - 2025-11-21 UR - https://www.cardiojournal.online/publication/13869 N2 - Цель. Определение частоты патогенных и вероятно патогенных вариантов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (СГХС), с оценкой доли полигенной СГХС согласно шкале генетического риска (ШГР) 6-SNP среди пациентов с диагнозом возможная/вероятная/определенная СГХС в Санкт-Петербурге.Материал и методы. В рамках исследования была проведена апробация гибридной таргетной панели для генодиагностики наследственных дислипидемий, включающей расширенный список генов, ассоциированных с моногенными дислипидемиями, и ряд однонуклеотидных вариантов, связанных с полигенной гиперхолестеринемией и сердечно-сосудистым риском. Генетическое тестирование было выполнено для 125 пациентов.Результаты. Всего выявлено 26 патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене LDLR у 38 пациентов, 6 вариантов неопределенного клинического значения в гене LDLR у 7 пациентов, патогенный вариант в гене APOB c.10580G>A p.Arg3527Gln выявлен у 6 пациентов. Наибольшая выявляемость причинных генетических вариантов (66,7%) была отмечена, как и ожидалось, в подгруппе пациентов с определенной СГХС. В подгруппах с диагнозом возможная и вероятная СГХС преобладали пациенты с высоким полигенным риском развития гиперхолестеринемии.Заключение. Использование расширенной NGS панели, включающей гены наследственных дислипидемий, а также локусы для расчета ШГР, может быть критически важным для проведения дифференциальной диагностики, определения этиологии гиперхолестеринемии и для персонализации подходов к лечению.