RT - article
SR - Electronic
T1 - Генетическая архитектура семейной гиперхолестеринемии на примере когорты жителей Санкт-Петербурга
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2025-11-21
DO - 10.15829/1560-4071-2025-6432
A1 - Мирошникова В. В., 
A1 - Изюмченко А. Д., 
A1 - Музалевская М. В., 
A1 - Легостаева К. В., 
A1 - Грунина М. Н., 
A1 - Драчева К. В., 
A1 - Уразгильдеева С. А., 
A1 - Беркович О. А., 
A1 - Баранова Е. И., 
A1 - Глотов О. С., 
A1 - Куликов А. Н., 
A1 - Гуревич В. С., 
A1 - Пчелина С. Н., 
YR - 2025
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/13869
AB - Цель. Определение частоты патогенных и вероятно патогенных вариантов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (СГХС), с оценкой доли полигенной СГХС согласно шкале генетического риска (ШГР) 6-SNP среди пациентов с диагнозом возможная/вероятная/определенная СГХС в Санкт-Петербурге.Материал и методы. В рамках исследования была проведена апробация гибридной таргетной панели для генодиагностики наследственных дислипидемий, включающей расширенный список генов, ассоциированных с моногенными дислипидемиями, и ряд однонуклеотидных вариантов, связанных с полигенной гиперхолестеринемией и сердечно-сосудистым риском. Генетическое тестирование было выполнено для 125 пациентов.Результаты. Всего выявлено 26 патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене LDLR у 38 пациентов, 6 вариантов неопределенного клинического значения в гене LDLR у 7 пациентов, патогенный вариант в гене APOB c.10580G>A p.Arg3527Gln выявлен у 6 пациентов. Наибольшая выявляемость причинных генетических вариантов (66,7%) была отмечена, как и ожидалось, в подгруппе пациентов с определенной СГХС. В подгруппах с диагнозом возможная и вероятная СГХС преобладали пациенты с высоким полигенным риском развития гиперхолестеринемии.Заключение. Использование расширенной NGS панели, включающей гены наследственных дислипидемий, а также локусы для расчета ШГР, может быть критически важным для проведения дифференциальной диагностики, определения этиологии гиперхолестеринемии и для персонализации подходов к лечению.