@article{Мирошникова В. В.2025-11-21,
author = { Мирошникова В. В.,  Изюмченко А. Д.,  Музалевская М. В.,  Легостаева К. В.,  Грунина М. Н.,  Драчева К. В.,  Уразгильдеева С. А.,  Беркович О. А.,  Баранова Е. И.,  Глотов О. С.,  Куликов А. Н.,  Гуревич В. С.,  Пчелина С. Н.},
title = {Генетическая архитектура семейной гиперхолестеринемии на примере когорты жителей Санкт-Петербурга},
year = {2025},
doi = {10.15829/1560-4071-2025-6432},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Определение частоты патогенных и вероятно патогенных вариантов, ассоциированных с семейной гиперхолестеринемией (СГХС), с оценкой доли полигенной СГХС согласно шкале генетического риска (ШГР) 6-SNP среди пациентов с диагнозом возможная/вероятная/определенная СГХС в Санкт-Петербурге.Материал и методы. В рамках исследования была проведена апробация гибридной таргетной панели для генодиагностики наследственных дислипидемий, включающей расширенный список генов, ассоциированных с моногенными дислипидемиями, и ряд однонуклеотидных вариантов, связанных с полигенной гиперхолестеринемией и сердечно-сосудистым риском. Генетическое тестирование было выполнено для 125 пациентов.Результаты. Всего выявлено 26 патогенных и вероятно патогенных вариантов в гене LDLR у 38 пациентов, 6 вариантов неопределенного клинического значения в гене LDLR у 7 пациентов, патогенный вариант в гене APOB c.10580G>A p.Arg3527Gln выявлен у 6 пациентов. Наибольшая выявляемость причинных генетических вариантов (66,7%) была отмечена, как и ожидалось, в подгруппе пациентов с определенной СГХС. В подгруппах с диагнозом возможная и вероятная СГХС преобладали пациенты с высоким полигенным риском развития гиперхолестеринемии.Заключение. Использование расширенной NGS панели, включающей гены наследственных дислипидемий, а также локусы для расчета ШГР, может быть критически важным для проведения дифференциальной диагностики, определения этиологии гиперхолестеринемии и для персонализации подходов к лечению.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/13869},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/14325},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}