Идентификация патогенной делеции c.925_931del гена рецептора липопротеинов низкой плотности (<i>LDLR</i>), характерной для финской Карелии, в семье с семейной гиперхолестеринемией в Петрозаводске. Клинический случай

Корнева В. А. Мандельштам М. Ю. Орлов А. В. Кузнецова Т. Ю. Захарова Ф. М. Идентификация патогенной делеции c.925_931del гена рецептора липопротеинов низкой плотности (<i>LDLR</i>), характерной для финской Карелии, в семье с семейной гиперхолестеринемией в Петрозаводске. Клинический случай клинический случай патогенный вариант семейная гиперхолестеринемия сердечно-сосудистые заболевания 2025

2025-08-17

10.15829/1728-8800-2025-4353 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — одно из самых частых моногенных заболеваний человека, чаще всего вызываемое дефектами гена рецептора липопротеинов низкой плотности (LDLR). Своевременная диагностика СГХС позволяет проводить профилактику сосудистой патологии. Представлено клиническое наблюдение по выявлению делеции семи нуклеотидов c.925_931del в гене LDLR в семье из Петрозаводска; эта делеция ассоциирована с высоким уровнем общего холестерина плазмы крови и холестерина липопротеинов низкой плотности. Второй вариант нуклеотидной последовательности гена LDLR c.58G>A, обнаруженный в той же семье, не сегрегировал с гиперхолестеринемией. Обнаруженная делеция является причиной СГХС, а проведенный каскадный анализ позволил установить диагноз СГХС у сестры, племянника, дочки и внучки пробанда и исключить этот диагноз у внука.

https://www.cardiojournal.online/publication/13644

https://www.cardiojournal.online/files/14126