17 Ларина В. Н. Варламова Ю. Ю. Скиба А. С. Скиба И. К. клинический случай гипертрофическая кардиомиопатия внезапная сердечная смерть бивентрикулярная гипертрофия миокарда кардиовертер-дефибриллятор генетическая аномалия мутации генов 2025 2025-05-03 10.15829/1560-4071-2025-6224 Российский кардиологический журнал Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) значительно увеличивает риск внезапной сердечной смерти (ВСС), особенно у пациентов молодого возраста. Семейные формы ГКМП требуют индивидуального подхода в отношении стратификации риска и определения показаний к первичной профилактике ВСС.Краткое описание. В данном клиническом случае описано наблюдение за пациентом с редкой генетической аномалией (сочетание мутаций генов ACTC1 и LDB3), у которого благодаря своевременной диагностике были определены показания к имплантации кардиовертера-дефибриллятора, что позволило купировать эпизод фибрилляции желудочков (ФЖ). В клиническом случае описана динамика эхокардиографических параметров пациента, морфологические особенности (бивентрикулярная гипертрофия миокарда, миокардиальный мостик), а также особенности течения заболевания, терапевтические подходы и результаты лечения за 6 лет наблюдения.Обсуждение. Тщательная стратификация риска ВСС, включая оценку семейного анамнеза, постоянное наблюдение с динамическим проведением эхокардиографии и холтеровского мониторирования электрокардиограммы, позволила своевременно имплантировать кардиовертер-дефибриллятор и своевременно купировать ФЖ. Профилактические меры, преемственность между стационарным и амбулаторным этапами сохранили жизнь пациенту, улучшили прогноз и замедлили прогрессирование гипертрофии левого желудочка. Редкий генетический вариант ГКМП с мутациями в генах ACTC1 и LDB3 описан всего в трех случаях за 5 лет, что подчеркивает научную значимость данного клинического случая. Сочетание бивентрикулярной гипертрофии, миокардиального мостика и эпизодов желудочковой тахикардии и ФЖ может быть связано с данным генотипом, что требует дальнейшего изучения с целью улучшения стратегий управления рисками ВСС. https://www.cardiojournal.online/publication/13455 https://www.cardiojournal.online/files/13976