PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Зайченока М. , 
AU - Мешков А. Н., 
AU - Киселева А. В., 
AU - Ершова А. И., 
AU - Сотникова Е. А., 
AU - Жарикова А. А., 
AU - Вяткин Ю. В., 
AU - Михайлина В. И., 
AU - Букаева А. А., 
AU - Покровская М. С., 
AU - Раменский В. Е., 
AU - Драпкина О. М., 
TI - Использование шкал генетического риска для дифференциальной диагностики у лиц с клиническим диагнозом семейная гиперхолестеринемия
DP - 2025-02-13
TA - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
4100 - 10.15829/1728-8800-2024-4251
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/13229
AB - Цель. Оценить полигенный вклад в уровни холестерина (ХС) липопротеинов низкой плотности (ЛНП) и общего ХС у пациентов с клиническим диагнозом гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (СГХС) с помощью шкал генетического риска (ШГР); исследовать возможность предсказания направительного диагноза СГХС среди неносителей патогенных вариантов на основе данных ШГР.Материал и методы. В исследовании были использованы результаты генетического тестирования популяционной выборки из Ивановской области (n=1673) и пациентов ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России с диагнозом СГХС (n=353). Исследование включало три различных ШГР для ХС ЛНП и три ШГР для общего ХС.Результаты. В рамках исследования оценена возможность использования ШГР для российской популяции: процент объясненной дисперсии для ШГР ХС ЛНП составил от 4,54 до 6,23%, для общего ХС — от 2,74 до 5,98%. Было показано, что значения ШГР значимо (p<0,001) различаются между тремя группами: популяционной выборкой из Ивановской области, пациентами с клиническим диагнозом СГХС, являющимися носителями и неносителями известных патогенных вариантов в генах LDLR, APOB и PCSK9. Значения ШГР также можно использовать для дифференциальной диагностики у лиц с клиническим диагнозом СГХС и для выявления лиц с полигенной гиперхолестеринемией.Заключение. Впервые были исследованы предсказательные возможности ШГР для ХС ЛНП и общего ХС среди российских пациентов с СГХС.