17 Зайченока М. Мешков А. Н. Киселева А. В. Ершова А. И. Сотникова Е. А. Жарикова А. А. Вяткин Ю. В. Михайлина В. И. Букаева А. А. Покровская М. С. Раменский В. Е. Драпкина О. М. семейная гиперхолестеринемия шкалы генетического риска популяционное исследование холестерин липопротеинов низкой плотности общий холестерин 2024 2025-02-13 10.15829/1728-8800-2024-4251 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Цель. Оценить полигенный вклад в уровни холестерина (ХС) липопротеинов низкой плотности (ЛНП) и общего ХС у пациентов с клиническим диагнозом гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (СГХС) с помощью шкал генетического риска (ШГР); исследовать возможность предсказания направительного диагноза СГХС среди неносителей патогенных вариантов на основе данных ШГР.Материал и методы. В исследовании были использованы результаты генетического тестирования популяционной выборки из Ивановской области (n=1673) и пациентов ФГБУ "НМИЦ ТПМ" Минздрава России с диагнозом СГХС (n=353). Исследование включало три различных ШГР для ХС ЛНП и три ШГР для общего ХС.Результаты. В рамках исследования оценена возможность использования ШГР для российской популяции: процент объясненной дисперсии для ШГР ХС ЛНП составил от 4,54 до 6,23%, для общего ХС — от 2,74 до 5,98%. Было показано, что значения ШГР значимо (p<0,001) различаются между тремя группами: популяционной выборкой из Ивановской области, пациентами с клиническим диагнозом СГХС, являющимися носителями и неносителями известных патогенных вариантов в генах LDLR, APOB и PCSK9. Значения ШГР также можно использовать для дифференциальной диагностики у лиц с клиническим диагнозом СГХС и для выявления лиц с полигенной гиперхолестеринемией.Заключение. Впервые были исследованы предсказательные возможности ШГР для ХС ЛНП и общего ХС среди российских пациентов с СГХС. https://www.cardiojournal.online/publication/13229 https://www.cardiojournal.online/files/13765