17 Моисеева А. М. Иванова О. Н. Емельянчик В. С. Емельянчик Е. Ю. Мариловцева О. В. Никулина С. Ю. Протопопов А. В. семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия сердечно-сосудистый риск каскадный скрининг дислипидемий атеросклероз ишемическая болезнь сердца миссенс-мутации делеции липопротеины низкой плотности familial heterozygous hypercholesterolemia cardiovascular risk cascade screening for dyslipidemias atherosclerosis cardiac ischemia missense mutations deletions low density lipoproteins. 2024 2024-05-01 10.15829/1560-4071-2024-5927 Российский кардиологический журнал Введение. Анализ и сопоставление клинико-функциональных особенностей больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) с данными молекулярногенетического исследования позволяют уточнить характер течения заболевания и определить тактику наблюдения пациентов с учетом клиникогенетического статуса. Учитывая то, что в диагностике СГХС ведущими являются биохимические критерии, изучение семейных случаев дополняет представление о заболевании.Краткое описание. Проведен анализ генеалогического и индивидуального анамнеза, физикальное и общеклиническое обследование троих членов семьи, оценка расширенного липидного спектра, ультразвуковое исследование сосудов. Проведено двухэтапное молекулярно-генетическое исследование: на первом этапе — параллельное секвенирование 60 ассоциированных с СГХС генов, второй этап — оценка ДНК методом Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification гена, кодирующего рецептор липопротеинов низкой плотности (low density lipid receptor, LDLR), для выявления крупных делеций.Дискуссия. Было выявлено, что у пациентов с делецией в экзонах 2-10 гена LDLR выявляются наиболее тяжелые клинико-лабораторные нарушения и раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний.В семьях с СГХС выявляется наибольшая концентрация геномных нарушений, которые могут приводить к формированию атеросклеротического поражения сосудов даже у детей дошкольного возраста и могут потребовать выйти за рамки стандартной гиполипидемической терапии вплоть до применения новых биологических генно-инженерных препаратов. https://www.cardiojournal.online/publication/13079 https://www.cardiojournal.online/files/13629