%0 article
%A Моисеева А. М., 
%A Иванова О. Н., 
%A Емельянчик В. С., 
%A Емельянчик Е. Ю., 
%A Мариловцева О. В., 
%A Никулина С. Ю., 
%A Протопопов А. В., 
%T Фенотип семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, обусловленной делецией экзонов 2-10 гена <i>LDLR</i>: клинический случай
%D 2024
%R 10.15829/1560-4071-2024-5927
%J Российский кардиологический журнал
%X Введение. Анализ и сопоставление клинико-функциональных особенностей больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) с данными молекулярногенетического исследования позволяют уточнить характер течения заболевания и определить тактику наблюдения пациентов с учетом клиникогенетического статуса. Учитывая то, что в диагностике СГХС ведущими являются биохимические критерии, изучение семейных случаев дополняет представление о заболевании.Краткое описание. Проведен анализ генеалогического и индивидуального анамнеза, физикальное и общеклиническое обследование троих членов семьи, оценка расширенного липидного спектра, ультразвуковое исследование сосудов. Проведено двухэтапное молекулярно-генетическое исследование: на первом этапе — параллельное секвенирование 60 ассоциированных с СГХС генов, второй этап — оценка ДНК методом Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification гена, кодирующего рецептор липопротеинов низкой плотности (low density lipid receptor, LDLR), для выявления крупных делеций.Дискуссия. Было выявлено, что у пациентов с делецией в экзонах 2-10 гена LDLR выявляются наиболее тяжелые клинико-лабораторные нарушения и раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний.В семьях с СГХС выявляется наибольшая концентрация геномных нарушений, которые могут приводить к формированию атеросклеротического поражения сосудов даже у детей дошкольного возраста и могут потребовать выйти за рамки стандартной гиполипидемической терапии вплоть до применения новых биологических генно-инженерных препаратов.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/13079