@article{Моисеева А. М.2024-05-01,
author = { Моисеева А. М.,  Иванова О. Н.,  Емельянчик В. С.,  Емельянчик Е. Ю.,  Мариловцева О. В.,  Никулина С. Ю.,  Протопопов А. В.},
title = {Фенотип семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, обусловленной делецией экзонов 2-10 гена <i>LDLR</i>: клинический случай},
year = {2024},
doi = {10.15829/1560-4071-2024-5927},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Введение. Анализ и сопоставление клинико-функциональных особенностей больных семейной гиперхолестеринемией (СГХС) с данными молекулярногенетического исследования позволяют уточнить характер течения заболевания и определить тактику наблюдения пациентов с учетом клиникогенетического статуса. Учитывая то, что в диагностике СГХС ведущими являются биохимические критерии, изучение семейных случаев дополняет представление о заболевании.Краткое описание. Проведен анализ генеалогического и индивидуального анамнеза, физикальное и общеклиническое обследование троих членов семьи, оценка расширенного липидного спектра, ультразвуковое исследование сосудов. Проведено двухэтапное молекулярно-генетическое исследование: на первом этапе — параллельное секвенирование 60 ассоциированных с СГХС генов, второй этап — оценка ДНК методом Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification гена, кодирующего рецептор липопротеинов низкой плотности (low density lipid receptor, LDLR), для выявления крупных делеций.Дискуссия. Было выявлено, что у пациентов с делецией в экзонах 2-10 гена LDLR выявляются наиболее тяжелые клинико-лабораторные нарушения и раннее развитие сердечно-сосудистых заболеваний.В семьях с СГХС выявляется наибольшая концентрация геномных нарушений, которые могут приводить к формированию атеросклеротического поражения сосудов даже у детей дошкольного возраста и могут потребовать выйти за рамки стандартной гиполипидемической терапии вплоть до применения новых биологических генно-инженерных препаратов.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/13079},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/13629},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}