17 Давыдова В. Г. Гудкова А. Я. Крутиков А. Н. Полякова А. А. Костарева А. А. гипертрофическая кардиомиопатия внезапная сердечная смерть имплантация кардиовертера-дефибриллятора паттерн морфологии межжелудочковой перегородки патогенные и вероятно патогенные генетические варианты саркомер 2024 2024-09-07 10.15829/1560-4071-2024-5994 Российский кардиологический журнал Цель. Изучить клинические, морфологические и генетические характеристики пациентов молодого возраста с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), имеющих показания к первичной и вторичной профилактике внезапной сердечной смерти (ВСС).Материал и методы. В исследование включено 44 пациента молодого возраста с ГКМП, которые обследованы в соответствии с национальными клиническими рекомендациями по ГКМП (2020). Для расчета риска ВСС использовался калькулятор AHA HCM SCD Calculator. Генетическое исследование выполнено с применением целевой панели, включающей 108 генов, ассоциированных с развитием кардиомиопатий.Результаты. В исследуемой когорте пациенты молодого возраста в 72,7% случаев (n=32) имели от 1 до 3 факторов кардиометаболического риска (в среднем 1,53±0,8).Возраст 18 пациентов, имеющих показания к установке имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора (ИКД), варьировался от 18 до 44 лет (28,8±2,2). Возраст на момент установления диагноза составил 18,5±7,4 лет, длительность бессимптомного периода — 6,4±0,9 лет. Расчетный риск ВСС варьировался от 3,11 до 20,71% (6,15 [4,67;7,32]). В 83,3% случаев (n=15) диагностирована семейная форма ГКМП, при этом в 50% (n=9) имел место семейный анамнез ВСС.В подгруппе пациентов с показаниями к ИКД генетические варианты с патогенной значимостью (IV и V класс), кодирующие выработку белков саркомера, обнаружены у 6 из 9 пробандов (66,7%).Пациентам, которым показан ИКД (n=18), по сравнению с пациентами без таких показаний (n=26) диагноз ГКМП был чаще установлен в детском и подростковом возрасте (61,1% vs 23%, р=0,01). У пациентов, имеющих показания к ИКД, значимо чаще диагностировали паттерн морфологии межжелудочковой перегородки по типу двояковыпуклой (72,2% vs 38,5%, р=0,028). Среди пациентов, имеющих показания к ИКД, доля лиц с низким уровнем физической активности составила 50% (n=9), из них в 55,6% случаев (n=5) была диагностирована избыточная масса тела/ожирение 1 степени.Заключение. Детский и подростковый возраст постановки диагноза ГКМП и паттерн морфологии межжелудочковой перегородки по типу двояковыпуклой значимо чаще встречаются у пациентов молодого возраста, имеющих показания к ИКД. https://www.cardiojournal.online/publication/13065 https://www.cardiojournal.online/files/13615