Цель. Разработать прогностическую модель развития первичной и вторичной кардиомиопатии на основе генетических предикторов.Материал и методы. В исследование был включен 221 пациент с кардиомиопатиями. Средний возраст участников составил 55,30±9,69 лет, при этом возрастной диапазон колебался от 20 до 77 лет. Были определены две группы пациентов: 1 группа (111 человек) с идиопатической дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и 2 группа (110 человек) с дилатацией миокарда ишемического генеза (ДМ ИГ). Из венозной крови всех участников была извлечена ДНК методом фенол-хлороформной экстракции для последующего генотипирования с использованием полимеразной цепной реакции и анализа длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Выполненный многофакторный анализ методом пошагового включения показал статистически значимое влияние предикторов на третьем шаге — полиморфизма rs1805124 аллельного варианта AG/GG гена SCN5A, полиморфизма rs35068180 аллельного варианта 6а/6а гена MMP3 и возраста пациента. Проведенный многофакторный анализ методом пошагового включения показал статистически значимое влияние предикторов — полиморфизма rs231775 аллельного варианта AG/GG гена CTLA4, полиморфизма rs1805124 аллельных вариантов АА и AG гена SCN5A.Заключение. Генетические исследования в области кардиомиопатий обнаруживают значимые ассоциации между определенными полиморфизмами одиночных нуклеотидов и риском развития заболеваний. Так, согласно результатам проведенного исследования, прогностическую значимость в развитии ДКМП имеет полиморфизм rs1805124 аллельный вариант AG/GG гена SCN5A, полиморфизм rs35068180 аллельный вариант 6а/6а гена MMP3 и возраст пациента, а в развитии ДМ ИГ — полиморфизм rs231775 аллельные варианты AG/GG гена CTLA4, полиморфизм rs1805124 аллельные варианты АА или AG гена SCN5A.
1. Гуревич М. А., Гаврилин А. А. Особенности терапии хронической сердечной недостаточности при дилатационной кардиомиопатии. Медицинский алфавит. Кардиология. 2013;2(21):10-4.
2. Вайханская Т. Г., Сивицкая Л. Н., Левданский О. Д. и др. Генетические факторы риска дилатационной кардиомиопатии. Российский кардиологический журнал. 2021; 26(10):4628. doi:10.15829/1560-4071-2021-4628.
3. Luzum JA, English JD, Ahmad US, et al. Association of Genetic Polymorphisms in the Beta-1 Adrenergic Receptor with Recovery of Left Ventricular Ejection Fraction in Patients with Heart Failure. J Cardiovasc Transl Res. 2019;12(4):280-9. doi:10.1007/s12265-019-09866-5.
4. Афанасьев С. А., Реброва Т. Ю., Баталов Р. Е. и др. Выраженность полиморфизма β1-адренорецепторов у пациентов с впервые выявленными нарушениями сердечного ритма. Клиническая медицина. 2013;7:23-7.
5. Ruppert V, Meyer T, Struwe C, et al. Evidence for CTLA4 as a susceptibility gene for dilated cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 2010;18(6):694-9. doi:10.1038/ejhg.2010.3.
6. Shan L, Makita N, Xing Y, et al. SCN5A variants in Japanese patients with left ventricular noncompaction and arrhythmia. Mol Genet Metab. 2008;93(4):468-74. doi:10.1016/j.ymgme.2007.10.009.
7. Wilde AAM, Amin AS. Clinical Spectrum of SCN5A Mutations: Long QT Syndrome, Brugada Syndrome, and Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2018;4(5):569-79. doi:10.1016/j.jacep.2018.03.006.
8. Medley TL, Kingwell BA, Gatzka CD, et al. Matrix metalloproteinase-3 genotype contributes to age-related aortic stiffening through modulation of gene and protein expression. Circ Res. 2003;92(11):1254-61. doi:10.1161/01.RES.0000076891.24317.CA.
9. Mazzaccara C, Limongelli G, Petretta M, et al. A common polymorphism in the SCN5A gene is associated with dilated cardiomyopathy. J Cardiovasc Med (Hagerstown). 2018;19(7):344-50. doi:10.2459/JCM.0000000000000670.
10. Amar J, Brunel J, Cardot Bauters C, et al. Genetic biomarkers of life-threatening pheochromocytoma-induced cardiomyopathy. Endocr Relat Cancer. 2022;29(5):267-72. doi:10.1530/ERC-21-0373.
11. Li Y, Yuan H, Sun L, et al. β2-Adrenergic Receptor Gene Polymorphisms Are Associated with Cardiovascular Events But not All-Cause Mortality in Coronary Artery Disease Patients: A Meta-Analysis of Prospective Studies. Genet Test Mol Biomarkers. 2019; 23(2):124-37. doi:10.1089/gtmb.2018.0153.
12. Grytsay ON, Todurov BM, Skybchyk YV, et al. The role of left ventricular hypertrophy, rs1801253 and rs1801252 allelic polymorphisms of ADRB1 in assessing the risk of sudden cardiac death in patients with arterial hypertension. Wiad Lek. 2023;76(9):2054-60. doi:10.36740/WLek202309122.
13. Matuskova L, Czippelova B, Turianikova Z, et al. Beta-adrenergic receptors gene polymorphisms are associated with cardiac contractility and blood pressure variability. Physiol Res. 2021;70(S3):S327-S337. doi:10.33549/physiolres.934837.
