17 Мершина Е. А. Филатова Д. А. Мясников Р. П. Куликова О. В. Мешков А. Н. Киселева А. В. Синицын В. Е. Харлап М. С. некомпактный миокард левого желудочка магнитно-резонансная томография полногеномное секвенирование сердечная недостаточность нарушение ритма сердца тромбоэмболия контрастный препарат 2024 2024-04-13 10.15829/1728-8800-2024-3899 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Цель. Анализ данных магнитно-резонансной томографии (МРТ) сердца с контрастированием у пациентов с фенотипическими проявлениями некомпактного миокарда левого желудочка (НКМЛЖ) и генетическими мутациями, вовлеченными в развитие данного заболевания; определение наличия взаимосвязи между мутациями и типами ремоделирования левого желудочка (ЛЖ), а также с рядом других параметров морфологии и функции сердца.Материал и методы. Из регистра пациентов с НКМЛЖ и их родственников были выбраны пациенты с морфологическими признаками НКМЛЖ и мутациями в 4-х генах, отвечающих за развитие НКМЛЖ: MYH7, MYBPC3, TTN, и генах группы десмина (DES, DSG2, DSP и DSC2). Всем пациентам была выполнена МРТ сердца с контрастированием, по результатам которой был определен тип ремоделирования ЛЖ.Результаты. В исследование было включено 44 пациента, у которых по данным генетического анализа выявлены мутации в саркомерных генах, ответственные за развитие НКМЛЖ; у каждого пациента по результатам МРТ сердца был определен тип ремоделирования ЛЖ. Выявлено, что при наличии у пациентов с НКМЛЖ мутаций в генах MYBPC3 и TTN шанс ремоделирования ЛЖ по дилатационному типу значимо выше. Напротив, при наличии мутации в генах DES шанс развития данного типа ремоделирования ЛЖ ниже, при этом отмечаются более "мягкие" морфологические проявления НКМЛЖ.Заключение. Комбинация данных МРТ сердца и генетического анализа улучшает морфофункциональную стратификацию пациентов с НКМЛЖ. https://www.cardiojournal.online/publication/12837 https://www.cardiojournal.online/files/13392