17 Комиссарова С. М. Чакова Н. Н. Ребеко Е. С. Долматович Т. В. Ниязова С. С. синдром удлиненного интервала QT генетическое тестирование генетические типы жизнеугрожающие аритмии 2022 2022-03-28 10.35336/VA-2022-1-02 Вестник аритмологии Цель. Оценить клинические характеристики, включая неблагоприятные события и исходы, у пациентов с различными генетическими типами синдрома удлиненного интервала QT (LQTS).Материал и методы. Обследовано 24 пробанда с клиническим диагнозом LQTS, наблюдаемых в течение 5 лет. Клинико-инструментальное исследование включало регистрацию электрокардиографии (ЭКГ), суточное мониторирование ЭКГ, сбор генеалогического анамнеза с оценкой ЭКГ всех членов семьи и выявлением случаев внезапной сердечной смерти (ВСС) в семье или наличия семейной формы заболевания, эхокардиографию и магнитно-резонансную томографию сердца для исключения структурных изменений миокарда. Поиск мутаций в кодирующих последовательностях генов, ассоциированных с развитием каналопатий и других наследственных нарушений сердечного ритма, проводили методом высокопроизводительного секвенирования (NGS).Результаты. У 18 из 24 (75,0%) пациентов выявлены нуклеотидные варианты в 4 генах, ассоциированных с LQTS (KCNQ1, KCNH2, CACNA1C, ANK2). У 14 из 24 (58,0%) пробандов обнаружены диагностически значимые мутации (IV и V класс патогенности) в генах KCNQ1 (8 мутаций), KCNH2 (4 мутации) и CACNA1C (2 мутации). У 4 из 24 (17%) пациентов было обнаружено по два и более варианта с неопределенной значимостью (VUS, III класс) в генах, ассоциированных с LQTS и наследственными аритмиями, у 6 пациентов генетические изменения не установлены. Среди пациентов с обнаруженными генетическими вариантами наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями и эпизодами клинической смерти с последующими реанимационным мероприятиями, а также значительным увеличением интервала QTс, превышающим 500 мс, наблюдалась у пациентов с LQT2 и несколькими VUS. Имплантация кардиовертера-дефибриллятора (КД) потребовалась 14 (58,3%) пациентам, в том числе 11 (78,56%) - с целью вторичной профилактики ВСС и 3 (21,4%) - с целью первичной профилактики.Заключение. Сравнительный анализ между различными генетическими типами LQTS (LQT1; LQT2; пациенты с несколькими VUS) показал, что у пациентов с синдромом LQT1, несмотря на раннюю манифестацию заболевания и наличие синкопальных состояний, достоверно реже, чем при других LQTS, регистрировались жизнеугрожающие аритмии, ВСС и частота имплантации КД. Наиболее тяжелая форма заболевания с выраженными клиническими проявлениями, эпизодами клинической смерти с последующими реанимационным мероприятиями и имплантацией КД, наблюдалась как в группе пробандов с LQT2, так и у пациентов с несколькими VUS, один из которых находился в генах CACNA1C или ANK2.  https://www.cardiojournal.online/publication/11975 https://www.cardiojournal.online/files/12551