PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Филатова Е. В., 
AU - Крылова Н. С., 
AU - Класс А. Л., 
AU - Ковалевская Е. А., 
AU - Маслова М. Ю., 
AU - Шадрина М. И., 
AU - Потешкина Н. Г., 
AU - Сломинский П. А., 
TI - Отсутствие влияния варианта p.Arg230His (rs749628307) в гене VCL на течение гипертрофической кардиомиопатии в русской семье носителей патогенного варианта p.Gln1233Ter (rs397516037) в гене MYBPC3
DP - 2023-03-31
TA - Кардиология
4100 - 10.18087/cardio.2023.3.n1937
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/11665
AB - Цель    Определение специфических клинических характеристик, вызванных комбинацией патогенного варианта rs397516037 в гене миозинсвязывающего белка С (MYBPC3) и полиморфного варианта rs749628307 в гене белка винкулина (VCL), в русской семье носителей и значение вклада полиморфного варианта rs749628307 в гене VCL в развитие гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП).Материал и методы  Исследуемая семья включала одного здорового испытуемого и 3 пациентов с ГКМП. Осуществлен таргетный анализ экзома пробанда. Проведено структурное выравнивание обеих форм белка винкулина (VCL): канонической формы и несущей замену p.Arg230His.Результаты   Патогенный вариант rs397516037 и потенциально патогенный вариант rs749628307 были обнаружены у пробанда и нескольких членов его семьи. Структурное выравнивание подтвердило, что вариант rs749628307 не изменяет значительно структуру белка и не может приводить к нарушению или утрате его функции.Заключение     Результаты нашего исследования демонстрируют, что, вероятно, вариант rs749628307 в гене VCL не изменяет патогенетически значимо структуру белка, не влияет на тяжесть и форму клинических проявлений ГКМП и, следовательно, не может считаться патогенным.