17 Филатова Е. В. Крылова Н. С. Класс А. Л. Ковалевская Е. А. Маслова М. Ю. Шадрина М. И. Потешкина Н. Г. Сломинский П. А. Клинические показатели генетика гипертрофическая кардиомиопатия миозинсвязывающий протеин С патогенетические варианты винкулин 2023 2023-03-31 10.18087/cardio.2023.3.n1937 Кардиология Цель    Определение специфических клинических характеристик, вызванных комбинацией патогенного варианта rs397516037 в гене миозинсвязывающего белка С (MYBPC3) и полиморфного варианта rs749628307 в гене белка винкулина (VCL), в русской семье носителей и значение вклада полиморфного варианта rs749628307 в гене VCL в развитие гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП).Материал и методы  Исследуемая семья включала одного здорового испытуемого и 3 пациентов с ГКМП. Осуществлен таргетный анализ экзома пробанда. Проведено структурное выравнивание обеих форм белка винкулина (VCL): канонической формы и несущей замену p.Arg230His.Результаты   Патогенный вариант rs397516037 и потенциально патогенный вариант rs749628307 были обнаружены у пробанда и нескольких членов его семьи. Структурное выравнивание подтвердило, что вариант rs749628307 не изменяет значительно структуру белка и не может приводить к нарушению или утрате его функции.Заключение     Результаты нашего исследования демонстрируют, что, вероятно, вариант rs749628307 в гене VCL не изменяет патогенетически значимо структуру белка, не влияет на тяжесть и форму клинических проявлений ГКМП и, следовательно, не может считаться патогенным. https://www.cardiojournal.online/publication/11665 https://www.cardiojournal.online/files/12247