PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Шабалдин А. В., 
AU - Шмулевич С. А., 
AU - Синицкая А. В., 
AU - Замараев Р. Ю., 
TI - Роль межгенных взаимодействий между генами цитокинов и Toll-подобных рецепторов в этиологии врожденных пороков сердца
DP - 2023-01-06
TA - Кардиоваскулярная терапия и профилактика
4100 - 10.15829/1728-8800-2023-3368
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/11588
AB - Частота встречаемости врожденных пороков сердца (ВПС) достигает 1% от всех новорожденных детей. Особое значение имеет группа пороков сердца без семейной истории и хромосомных заболеваний, которая составляет >80% из всех ВПС. Эти пороки сердца можно обозначить как спорадические ВПС, их этиология и патогенез продолжают изучаться.Цель. Изучить ассоциативные связи между генами цитокинов, Toll- подобных рецепторов (TLR) и ВПС у детей.Материал и методы. Обследовано 188 детей со спорадическими (без семейной истории) ВПС (основная группа) и 103 условно здоровых детей без ВПС (контрольная группа). Генотипирование проводили методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени.Результаты. Спорадические ВПС, в целом, и септальные ВПС, в частности, формируются на схожих межгенных ассоциациях, которые детерминируют нарушение регуляции пролиферации и дифференцировки прогениторных клеток сердечно-сосудистой системы. Вероятно, одним из молекулярных механизмов формирования спорадических септальных ВПС может быть неэффективность внутриклеточных сигнальных путей до NF-κB (Nuclear Factor kappa B) из-за первичного дефицита мембранных гетеродимеров TLR1/ TLR6, TLR2/TLR6 и TLR1/TLR2.Заключение. Данные об измененном провоспалительном потенциале в группе спорадических септальных ВПС необходимо учитывать в постнатальном периоде при проведении кардиохирургического лечения этих нозологий.