17 Кудрявцева М. М. Киселева А. В. Мясников Р. П. Куликова О. В. Мешков А. Н. Мершина Е. Н. Ангарский Р. К. Сотникова Е. А. Дивашук М. Г. Жарикова А. А. Корецкий С. Н. Филатова Д. А. Синицын В. Е. Сдвигова Н. А. Барский В. И. Басаргина Е. Н. Драпкина О. М. некомпактный миокард левого желудочка дилатационный фенотип изолированный фенотип TPM1 кардиомиопатия 2022 2023-01-18 10.15829/1728-8800-2022-3471 Кардиоваскулярная терапия и профилактика Некомпактный миокард левого желудочка (НМЛЖ) относится к редким, генетически и фенотипически гетерогенным заболеваниям, что часто приводит к определенным сложностям при диагностическом поиске.Цель. Продемонстрировать несколько поколений семьи с НМЛЖ с различными клиническими и фенотипическими проявлениями заболевания (дилатационный и изолированный типы НМЛЖ) с выявленным вариантом нуклеотидной последовательности (ВНП) rs397516387 в гене TPM1.Материал и методы. На основании многоцентрового регистра "Некомпактный миокард" была выбрана семья с семейной формой НМЛЖ. Секвенирование следующего поколения (NGS) было проведено на приборе Ion S5 (Thermo Fisher Scientific, США) с использованием технологии Ampliseq. Верификация ВНП проводилась с помощью секвенирования по Сенгеру на приборе Applied Biosystem 3500 Genetic Analyzer (Thermo Fisher Scientific, США). Для клинической интерпретации были отобраны ВНП в генах, ассоциированных с развитием НМЛЖ, с частотой минорного аллеля <0,1% в базе данных gnomAD (v2.1.1).Результаты. ВНП rs397516387 был выявлен у 5 членов семьи, включая пробанда. При дальнейшем клинико-инструментальном обследовании НМЛЖ был установлен дополнительно у 2 членов семьи. У пробанда и дяди пробанда был выявлен дилатационный тип НМЛЖ, у матери пробанда — изолированный тип.Заключение. В работе представлено несколько поколений семьи с различными фенотипическим проявлениями НМЛЖ и ВНП rs397516387 в гене TPM1. Начало генетического скрининга с больного пробанда, тщательный сбор семейного анамнеза и дальнейший подробный генетический скрининг родственников привел к выявлению ВНП rs397516387 еще у 4 членов семьи, что в свою очередь позволило провести дополнительное клинико-инструментальное обследование для подтверждения диагноза и назначить своевременную медикаментозную терапию. https://www.cardiojournal.online/publication/11381 https://www.cardiojournal.online/files/11973