TY  - JOUR
T1  - Каскадный скрининг семейной гиперхолестеринемии
JF  - Атеросклероз
AU  - Воевода М. И., 
AU  - Шахтшнейдер Е. В., 
AU  - Макаренкова К. В., 
AU  - Иванощук Д. Е., 
AU  - Орлов П. С., 
AU  - Рагино Ю. И., 
Y1  - 2022-04-19
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/11190
N2  -    Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Каскадный генетический скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХ. Каскадный скрининг – наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. Цели работы: изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. Исследование выполнено для пациентов с клиническим диагнозом «определенная» СГХ. Исследование одобрено этическим комитетом «НИИТПМ». Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). Участие в опросе было добровольным и анонимным. В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ.