17 Воевода М. И. Шахтшнейдер Е. В. Макаренкова К. В. Иванощук Д. Е. Орлов П. С. Рагино Ю. И. каскадный генетический скрининг семейная гиперхолестеринемия ген рецептора липопротеидов низкой плотности ген пропротеинконвертазы субтилизинкексин тип 9 ген аполипопротеида В мутации 2015 2022-04-19 Атеросклероз    Семейная гиперхолестеринемия (СГХ) входит в число наиболее распространенных врожденных метаболических нарушений. Каскадный генетический скрининг – поэтапная идентификация пациентов с СГХ. Каскадный скрининг – наиболее целесообразный способ диагностики ранее не диагностированной СГХ. Цели работы: изучить информированность пациентов с СГХ и их родственников первой линии родства о проблеме семейной гиперхолестеринемии по результатам анкетирования; выполнить пилотное исследование пациентов с СГХ с использованием принципа каскадного генетического скрининга. Исследование выполнено для пациентов с клиническим диагнозом «определенная» СГХ. Исследование одобрено этическим комитетом «НИИТПМ». Проведено анкетирование пациентов для оценки информированности о заболевании. Выполнено таргетное высокотехнологичное секвенирование (GS Junior, Roche) с использованием технологии (Nimble Gen Seq Cap, Roche). Участие в опросе было добровольным и анонимным. В результате анализа ответов на вопросы получены данные о недостаточной информированности пациентов с СГХ и их родственников о современном состоянии проблемы. Определенные в данном исследовании мутации и полиморфизмы гена LDLR подтверждают генетическую гетерогенность спектра структурных изменений гена рецепторов липопротеидов низкой плотности у пациентов с СГХ. https://www.cardiojournal.online/publication/11190 https://www.cardiojournal.online/files/11784