PT - JOURNAL ARTICLE AU - Слепцов А. А., AU - Назаренко М. С., AU - Зайцева А. В., AU - Казанцев А. Н., AU - Бурков Н. Н., AU - Барбараш О. Л., AU - Пузырев В. П., TI - Cоматический мозаицизм и структурная вариабельность гена GBP3 при атеросклерозе DP - 2020-04-25 TA - Атеросклероз 4100 - 10.15372/ATER20190404 SO - https://www.cardiojournal.online/publication/11066 AB - Цель исследования заключалась в сравнительном анализе вариаций по числу копий участков ДНК (CNV) в гене GBP3 в лейкоцитах и артериях пациентов с каротидным атеросклерозом. Материалом послужили парные образцы крови и атеросклеротические бляшки сонных артерий, полученные от пациентов с каротидным атеросклерозом (n = 94). Оценка CNV выполнялась с помощью цифровой капельной ПЦР. Показано, что у пациентов с каротидным атеросклерозом частота CNV в гене GBP3 в лейкоцитах крови составляет 44 %. CNVделеция в гомозиготном состоянии выявлена у 5 (5,3 %) пациентов, а в гетерозиготном – у 36 (38,3 %). CNV-амплификация в том же регионе идентифицирована у одного больного. Соматический мозаицизм при сравнении образцов ДНК тканей атеросклеротической бляшки и лейкоцитов периферической крови обнаружен у 12 (13 %) пациентов. Мозаичные CNVделеции преобладали в лейкоцитах периферической крови, в то время как CNV-амплификации – напротив, в атеросклеротических бляшках. Соматический мозаицизм по гену GBP3 при атеросклерозе широко представлен и имеет различное соотношение клонов, несущих тот или иной тип CNV по гену GBP3.