17 Слепцов А. А. Назаренко М. С. Зайцева А. В. Казанцев А. Н. Бурков Н. Н. Барбараш О. Л. Пузырев В. П. вариации числа копий участков ДНК атеросклероз GBP3 цифровая капельная ПЦР соматический мозаицизм 2019 2020-04-25 10.15372/ATER20190404 Атеросклероз Цель исследования заключалась в сравнительном анализе вариаций по числу копий участков ДНК (CNV) в гене GBP3 в лейкоцитах и артериях пациентов с каротидным атеросклерозом. Материалом послужили парные образцы крови и атеросклеротические бляшки сонных артерий, полученные от пациентов с каротидным атеросклерозом (n = 94). Оценка CNV выполнялась с помощью цифровой капельной ПЦР. Показано, что у пациентов с каротидным атеросклерозом частота CNV в гене GBP3 в лейкоцитах крови составляет 44 %. CNVделеция в гомозиготном состоянии выявлена у 5 (5,3 %) пациентов, а в гетерозиготном – у 36 (38,3 %). CNV-амплификация в том же регионе идентифицирована у одного больного. Соматический мозаицизм при сравнении образцов ДНК тканей атеросклеротической бляшки и лейкоцитов периферической крови обнаружен у 12 (13 %) пациентов. Мозаичные CNVделеции преобладали в лейкоцитах периферической крови, в то время как CNV-амплификации – напротив, в атеросклеротических бляшках. Соматический мозаицизм по гену GBP3 при атеросклерозе широко представлен и имеет различное соотношение клонов, несущих тот или иной тип CNV по гену GBP3. https://www.cardiojournal.online/publication/11066 https://www.cardiojournal.online/files/11662