17 Иванова А. А. Максимов В. Н. Малютина С. С. Новоселов В. П. Родина И. А. Хамович О. В. Воевода М. И. внезапная сердечная смерть однонуклеотидный полиморфизм rs7172856 rs61999948 полногеномное аллелотипирование 2019 2020-04-25 10.15372/ATER20190402 Атеросклероз Целью исследования является верификация ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонуклеотидных полиморфизмов rs7172856 и rs61999948, выявленных в качестве возможных новых молекулярно-генетических маркеров ВСС по результатам полногеномного аллелотипирования с использованием пулированной ДНК.Материал и методы. Дизайн исследования – «случай – контроль». Группа ВСС сформирована с использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов из банка ДНК внезапно умерших жителей Октябрьского района г. Новосибирска (n = 437, средний возраст 53,1±9,0 года, доля мужчин 73,5 %, женщин – 26,5 %). Контрольная группа (n = 405, средний возраст 53,2±9,2 года, мужчины – 70,0 %, женщины – 30,0 %) подобрана по полу и возрасту к группе ВСС из банка ДНК участников проектов MONICA и HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда в группе ВСС и венозной крови в контрольной группе. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Не обнаружено статистически значимых различий по частотам генотипов и аллелей rs7172856 между группами ВСС и контроля (p > 0,05), в том числе при разделении групп по полу и возрасту. Доля носителей генотипа ТТ rs61999948 мужского пола в группе ВСС (6,3 %) статистически значимо меньше, чем в группе контроля (12,6 %) (отношение шансов (ОШ) = 0,47, 95 %-й доверительный интервал (95 % ДИ) 0,26–0,85, p = 0,011). Полученная значимость сохраняется в группе лиц младше 50 лет (p = 0,007) и в группе мужчин младше 50 лет (p = 0,002). Для лиц младше 50 лет доля носителей генотипа СС rs61999948 статистически значимо больше в группе ВСС (59,0 %), чем в контрольной группе (42,5 %) (ОШ = 1,94, 95 % ДИ 1,21–3,12, p = 0,006). Выявленная ассоциация генотипа СС с ВСС сохраняется и в группе мужчин младше 50 лет (p = 0,001).Заключение. По результатам проведенного исследования не подтверждена ассоциация однонуклеотидного полиморфизма rs7172856 с ВСС. Для мужчин младше 50 лет генотип ТТ однонуклеотидного полиморфизма rs61999948 ассоциирован с протективным эффектом в отношении ВСС, генотип СС rs61999948 – с повышенным риском ВСС. https://www.cardiojournal.online/publication/11064 https://www.cardiojournal.online/files/11660