17 Малышев П. П. Смирнов Г. П. Нозадзе Д. Н. Сергиенко И В. АТФ-связывающий кассетный транспортер А1 ишемическая болезнь сердца полиморфизм гена АВСА1 статины R219K rs2230806 2019 2019-12-22 10.15372/ATER20190209 Атеросклероз АТФ-связывающие кассетные транспортеры (АTP-binding cassette transporter, ABC) представляют собой семейство белков, которые функционируют как трансмембранные носители молекул с использованием гидролиза АТФ в качестве источника энергии. АВСА1 – белок, работающий в качестве «холестериновой помпы» в системе удаления липидов из клетки и осуществляющий перенос холестерина (ХС) и фосфолипидов от клеточной мембраны к аполипопротеинам для последующего образования насцентных (незрелых) липопротеинов высокой плотности (ЛПВП). Самым распространенным и одним из наиболее изученных является несинонимичный аллельный вариант rs2230806 (R219K); тем не менее эффекты этого генетического полиморфизма на течение атеросклероза и липидный профиль до настоящего времени остаются дискутабельными. Его фенотипические эффекты противоположны тем, которые наблюдаются у лиц, гетерозиготных по мутации ABCA1, что предполагает связь этого генетического варианта с активацией функции ABCA1 и обратного транспорта ХС. Метаанализы подтверждают ассоциацию полиморфизма rs2230806 с более высоким содержанием ХС ЛПВП и более низким уровнем триглицеридов и ХС липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) в общей популяции, что может опосредовать снижение риска ишемической болезни сердца (ИБС) у носителей аллельного варианта. Показано, что связь варианта rs2230806 с концентрацией ХС ЛПВП и ИБС более устойчива и последовательна в азиатских популяциях, чем в европейских. Единичные фармакогенетические исследования демонстрируют отсутствие влияния rs2230806 АВСА1 на главный липотропный эффект статинов – снижение содержания ХС ЛПНП, однако в одной работе показана положительная реакция ЛПВП. На практике детекция данного генетического полиморфизма, наряду с другими вариантами, может быть использована для скрининга лиц высокого риска развития ИБС с возможным ранним принятием профилактических мер у носителей аллелей риска. https://www.cardiojournal.online/publication/11042 https://www.cardiojournal.online/files/11638