RT - article
SR - Electronic
T1 - Анализ полиморфизма гена f5 у мужчин с коронарным атеросклерозом с использованием метода полноэкзомного секвенирования
JF - Атеросклероз
SP - 2021-05-03
DO - 10.52727/2078-256X-2021-17-29-37
A1 - Стрюкова Е. В., 
A1 - Шахтшнейдер Е. В., 
A1 - Иванощук Д. Е., 
A1 - Рагино Ю. И., 
A1 - Полонская Я. В., 
A1 - Мурашов И. С., 
A1 - Волков А. М., 
A1 - Кургузов А. В., 
A1 - Чернявский А. М., 
A1 - Валеев Э. С., 
A1 - Максимов В. Н., 
A1 - Каштанова Е. В., 
YR - 2021
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/10968
AB - Фактор V, кодируемый геном F5, является прокоагулянтным фактором свертывания крови, который усиливает выработку тромбина, центрального фермента, преобразующего фибриноген в фибрин, что приводит к образованию тромба. Ген F5 локализован на хромосоме 1q24.2 и состоит из 25 экзонов. Существуют различные варианты в гене F5, приводящие к резистентности активированного протеина С (АПС) (устранение места расщепления АПС в факторах V и Va), что может вызывать артериальные и венозные тромбозы. Целью настоящего исследования — выполнить анализ вариантов гена F5 у пациентов с диагнозом «коронарный атеросклероз» без острого коронарного синдрома со стабильной стенокардией напряжения II–IV функционального класса (ФК), подтвержденным данными коронароангиографии, с использованием метода полноэкзомного секвенирования.Материал и методы. Исследование проведено в рамках Программы совместных научно-­исследовательских работ НИИ терапии и профилактической медицины — филиала ФГБНУ ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН и ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Минздрава России. В исследование включены 30 мужчин 40–70 лет с коронароангиографически верифицированным коронарным атеросклерозом без острого коронарного синдрома, со стабильной стенокардией напряжения II–IV ФК. Пациенты поступали на операцию коронарного шунтирования, в ходе которой по интраоперационным показаниям была проведена эндартериаэктомия из коронарных артерий. Полноэкзомное секвенирование выполнено с использованием набора SureSelectXT Human All Exon v.6 + UTR на приборе Illumina NextSeq 500 (США).Результаты. У 30 пациентов в гене F5 обнаружено 28 однонуклеотидных полиморфизмов. У пациентов с коронарным атеросклерозом rs9332701 гена F5 встречается в 3,33 раза чаще, а rs6027 — в 1,67 чаще, чем в популяции. Полиморфизм rs184663825 обнаружен в 3,33% случаев, в то время как его встречаемость в популяции составляет 0,05%. Для вариантов rs6034 и rs144979314 показано возможное повреждающее действие на белковый продукт.Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs9332701, rs6027, rs184663825, rs6034, rs144979314 гена F5 являются объектом интереса для включения в генетические панели анализа факторов риска развития коронарного атеросклероза.