17 Стрюкова Е. В. Шахтшнейдер Е. В. Иванощук Д. Е. Рагино Ю. И. Полонская Я. В. Мурашов И. С. Волков А. М. Кургузов А. В. Чернявский А. М. Валеев Э. С. Максимов В. Н. Каштанова Е. В. ген F5 фактор V rs9332701 rs6027 rs184663825 rs6034 rs144979314 коронарный атеросклероз 2021 2021-05-03 10.52727/2078-256X-2021-17-29-37 Атеросклероз Фактор V, кодируемый геном F5, является прокоагулянтным фактором свертывания крови, который усиливает выработку тромбина, центрального фермента, преобразующего фибриноген в фибрин, что приводит к образованию тромба. Ген F5 локализован на хромосоме 1q24.2 и состоит из 25 экзонов. Существуют различные варианты в гене F5, приводящие к резистентности активированного протеина С (АПС) (устранение места расщепления АПС в факторах V и Va), что может вызывать артериальные и венозные тромбозы. Целью настоящего исследования — выполнить анализ вариантов гена F5 у пациентов с диагнозом «коронарный атеросклероз» без острого коронарного синдрома со стабильной стенокардией напряжения II–IV функционального класса (ФК), подтвержденным данными коронароангиографии, с использованием метода полноэкзомного секвенирования.Материал и методы. Исследование проведено в рамках Программы совместных научно-­исследовательских работ НИИ терапии и профилактической медицины — филиала ФГБНУ ФИЦ Институт цитологии и генетики СО РАН и ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр имени академика Е.Н. Мешалкина» Минздрава России. В исследование включены 30 мужчин 40–70 лет с коронароангиографически верифицированным коронарным атеросклерозом без острого коронарного синдрома, со стабильной стенокардией напряжения II–IV ФК. Пациенты поступали на операцию коронарного шунтирования, в ходе которой по интраоперационным показаниям была проведена эндартериаэктомия из коронарных артерий. Полноэкзомное секвенирование выполнено с использованием набора SureSelectXT Human All Exon v.6 + UTR на приборе Illumina NextSeq 500 (США).Результаты. У 30 пациентов в гене F5 обнаружено 28 однонуклеотидных полиморфизмов. У пациентов с коронарным атеросклерозом rs9332701 гена F5 встречается в 3,33 раза чаще, а rs6027 — в 1,67 чаще, чем в популяции. Полиморфизм rs184663825 обнаружен в 3,33% случаев, в то время как его встречаемость в популяции составляет 0,05%. Для вариантов rs6034 и rs144979314 показано возможное повреждающее действие на белковый продукт.Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs9332701, rs6027, rs184663825, rs6034, rs144979314 гена F5 являются объектом интереса для включения в генетические панели анализа факторов риска развития коронарного атеросклероза. https://www.cardiojournal.online/publication/10968 https://www.cardiojournal.online/files/11564