PT - JOURNAL ARTICLE
AU - Иванова А. А., 
AU - Иванощук Д. Е., 
AU - Орлов П. С., 
AU - Родина И. А., 
AU - Хамович О. В., 
AU - Малютина С. К., 
AU - Новоселов В. П., 
AU - Максимов В. Н., 
TI - Внезапная сердечная смерть у молодых мужчин:  результаты экзомного секвенирования
DP - 2023-01-19
TA - Атеросклероз
4100 - 10.52727/2078-256X-2022-18-4-317-337
SO - https://www.cardiojournal.online/publication/10958
AB - В одной трети случаев причина внезапной смерти остается необъясненной после проведения стандартного судебно-медицинского исследования. При отрицательной аутопсии во многих странах рекомендовано проведение посмертного молекулярно-генетического исследования. Цель исследования – оценить диагностическую значимость молекулярной аутопсии методом экзомного секвенирования для мужчин молодого возраста, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС).Материал и методы. Выполнено экзомное секвенирование ДНК группы молодых мужчин (37 человек), умерших ВСС в возрасте до 45 лет (средний возраст 32,4 ± 6,4 года). ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции из ткани миокарда. Экзомный анализ выполнен на платформе Illumina. Для некоторых из выявленных вариантов проведено подтверждающее прямое автоматическое секвенирование по Сэнгеру.Результаты. Из 37 образцов ДНК при анализе результатов секвенирования 205 генов обнаружено более 30 вариантов в 17 образцах (46 %), вероятно имеющих отношение к фенотипу ВСС. Найденные мутации локализованы в генах, ассоциированных с фенотипами, приводящими к развитию ВСС (дилатационная или гипертрофическая кардиомиопатия, нарушения ритма сердца).Заключение. Впервые в России проведено экзомное секвенирование образцов ДНК мужчин, умерших ВСС в возрасте до 45 лет. Молекулярная аутопсия методом экзомного секвенирования – эффективный метод поиска причинных вариантов нуклеотидной последовательности при ВСС.