TY  - JOUR
T1  - Молекулярно-генетическая диагностика гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии в молодом возрасте: клинический случай
JF  - Атеросклероз
DO  - 10.52727/2078-256X-2022-18-1-76-80
AU  - Тимощенко О. В., 
AU  - Иванощук Д. Е., 
AU  - Семаев С. Е., 
AU  - Латынцева Л. Д., 
AU  - Шахтшнейдер Е. В., 
Y1  - 2022-04-01
UR  - https://www.cardiojournal.online/publication/10941
N2  - Пациенты с семейной гиперхолестеринемией должны находиться под наблюдением в течение всей жизни, начиная с раннего возраста, поскольку высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности с рождения и его кумулятивный эффект играют существенную роль в раннем развитии осложнений атеросклеротического процесса. Описан клинический случай семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, впервые диагностированной у пациентки в 16 лет. В рамках проведения каскадного скрининга были обследованы родители пациентки. При молекулярно-генетическом исследовании ДНК выявлена замена rs879254721 NM_000527.5(LDLR):c.922G>A (p.Glu308Lys) в гене LDLR у пробанда и у матери пробанда в гетерозиготном варианте. Независимо от возможности проведения молекулярно-генетического исследования все семьи с семейной гиперхолестеринемией требуют постоянного наблюдения в течение жизни и целенаправленного клинического обследования.