17 Тимощенко О. В. Иванощук Д. Е. Семаев С. Е. Латынцева Л. Д. Шахтшнейдер Е. В. семейная гиперхолестеринемия ген рецепторов липопротеинов низкой плотности rs879254721 2022 2022-04-01 10.52727/2078-256X-2022-18-1-76-80 Атеросклероз Пациенты с семейной гиперхолестеринемией должны находиться под наблюдением в течение всей жизни, начиная с раннего возраста, поскольку высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности с рождения и его кумулятивный эффект играют существенную роль в раннем развитии осложнений атеросклеротического процесса. Описан клинический случай семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, впервые диагностированной у пациентки в 16 лет. В рамках проведения каскадного скрининга были обследованы родители пациентки. При молекулярно-генетическом исследовании ДНК выявлена замена rs879254721 NM_000527.5(LDLR):c.922G>A (p.Glu308Lys) в гене LDLR у пробанда и у матери пробанда в гетерозиготном варианте. Независимо от возможности проведения молекулярно-генетического исследования все семьи с семейной гиперхолестеринемией требуют постоянного наблюдения в течение жизни и целенаправленного клинического обследования. https://www.cardiojournal.online/publication/10941 https://www.cardiojournal.online/files/11537