@article{Тимощенко О. В.2022-04-01,
author = { Тимощенко О. В.,  Иванощук Д. Е.,  Семаев С. Е.,  Латынцева Л. Д.,  Шахтшнейдер Е. В.},
title = {Молекулярно-генетическая диагностика гетерозиготной формы семейной гиперхолестеринемии в молодом возрасте: клинический случай},
year = {2022},
doi = {10.52727/2078-256X-2022-18-1-76-80},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Пациенты с семейной гиперхолестеринемией должны находиться под наблюдением в течение всей жизни, начиная с раннего возраста, поскольку высокий уровень холестерина липопротеинов низкой плотности с рождения и его кумулятивный эффект играют существенную роль в раннем развитии осложнений атеросклеротического процесса. Описан клинический случай семейной гетерозиготной гиперхолестеринемии, впервые диагностированной у пациентки в 16 лет. В рамках проведения каскадного скрининга были обследованы родители пациентки. При молекулярно-генетическом исследовании ДНК выявлена замена rs879254721 NM_000527.5(LDLR):c.922G>A (p.Glu308Lys) в гене LDLR у пробанда и у матери пробанда в гетерозиготном варианте. Независимо от возможности проведения молекулярно-генетического исследования все семьи с семейной гиперхолестеринемией требуют постоянного наблюдения в течение жизни и целенаправленного клинического обследования.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/10941},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/11537},
journal = {Атеросклероз},
}