17 Иванова А. А. Мельникова Е. С. Гуражева А. А. Нестерец А. М. Малютина С. К. Родина И. А. Хамович О. В. Новоселов В. П. Максимов В. Н. внезапная сердечная смерть однонуклеотидный полиморфизм rs1008832 CACNA1C rs4027402 SYNE2 rs2340917 TMEM43 rs58225473 CACNB2 экзом секвенирование молекулярно-генетический маркер 2022 2022-03-30 10.52727/2078-256X-2022-18-1-38-45 Атеросклероз Однонуклеотидные полиморфизмы rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 найдены по результатам секвенирования клинического экзома группы мужчин, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС) в возрасте до 45 лет, как возможные новые молекулярно-генетические маркеры ВСС. Целью исследования послужило изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 с ВСС в исследовании «случай-контроль» с использованием рутинных методов молекулярно-генетического анализа. Материал и методы. Группа ВСС (n = 400, средний возраст 53,2 ± 8,7 года, доля мужчин 70,9 %, женщин – 29,1 %) сформирована c использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов из анонимного банка ДНК лиц, умерших внезапной смертью (1999–2019 гг.). Контрольная группа (n = 400, средний возраст 53,1 ± 8,3 года, мужчины – 68,3 %, женщины – 31,7 %) подобрана по полу и возрасту к группе ВСС из банков ДНК живых на момент проведения исследований участников международных проектов MONICA и HAPIEE. Генотипирование проведено с использованием метода ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий по частотам генотипов и аллелей однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 между группой ВСС и контрольной группой (p > 0,05). Заключение. Не подтверждена ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 с ВСС. https://www.cardiojournal.online/publication/10937 https://www.cardiojournal.online/files/11533