%0 article
%A Иванова А. А., 
%A Мельникова Е. С., 
%A Гуражева А. А., 
%A Нестерец А. М., 
%A Малютина С. К., 
%A Родина И. А., 
%A Хамович О. В., 
%A Новоселов В. П., 
%A Максимов В. Н., 
%T Исследование ассоциации с внезапной сердечной смертью однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2
%D 2022
%R 10.52727/2078-256X-2022-18-1-38-45
%J Атеросклероз
%X Однонуклеотидные полиморфизмы rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 найдены по результатам секвенирования клинического экзома группы мужчин, умерших внезапной сердечной смертью (ВСС) в возрасте до 45 лет, как возможные новые молекулярно-генетические маркеры ВСС. Целью исследования послужило изучение ассоциации однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 с ВСС в исследовании «случай-контроль» с использованием рутинных методов молекулярно-генетического анализа. Материал и методы. Группа ВСС (n = 400, средний возраст 53,2 ± 8,7 года, доля мужчин 70,9 %, женщин – 29,1 %) сформирована c использованием критериев ВСС Европейского общества кардиологов из анонимного банка ДНК лиц, умерших внезапной смертью (1999–2019 гг.). Контрольная группа (n = 400, средний возраст 53,1 ± 8,3 года, мужчины – 68,3 %, женщины – 31,7 %) подобрана по полу и возрасту к группе ВСС из банков ДНК живых на момент проведения исследований участников международных проектов MONICA и HAPIEE. Генотипирование проведено с использованием метода ПЦР с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Не выявлено статистически значимых различий по частотам генотипов и аллелей однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 между группой ВСС и контрольной группой (p > 0,05). Заключение. Не подтверждена ассоциация однонуклеотидных полиморфизмов rs1008832 гена CACNA1C, rs4027402 гена SYNE2, rs2340917 гена TMEM43, rs58225473 гена CACNB2 с ВСС.
%U https://www.cardiojournal.online/publication/10937