RT - 
SR - Electronic
T1 - БОЛЕЗНЬДАНОНА: РЕДКОВЫЯВЛЯЕМОЕСИСТЕМНОЕЗАБОЛЕВАНИЕСLAMP2-КАРДИОМИОПАТИЕЙ
JF - Российский кардиологический журнал
SP - 2023-01-16
DO - 10.15829/1560-4071-2017-10-93-99
A1 - Вайханская, Т. Г.
A1 - Сивицкая, Л. Н.
A1 - Даниленко, Н. Г.
A1 - Сидоренко, И. В.
A1 - Давыденко, О. Г.
YR - 2017
UL - https://www.cardiojournal.online/publication/10298
AB - Болезнь Данона (БД) является редкой и сложной для диагностики патологией с мультисистемными клиническими проявлениями, что требует комплексного взаимодействия врачей нескольких специальностей, в т.ч. кардиологов,  генетиков, неврологов,  офтальмологов и реабилитологов. Заболевание характеризуется классической триадой признаков: фенотипом гипертрофической кардиомиопатии  (ГКМП), скелетной миопатией и снижением интеллекта различной степени выраженности.Распространенность БД до настоящего  времени  точно не установлена.  Это связано  с тем, что причина гипертрофии  миокарда  вследствие лизосомального накопления гликогена в кардиомицитах часто остается  нераспознанной. БД является  фенокопией  ГКМП,  но отличается  злокачественным   течением и неблагоприятным прогнозом. Быстрое прогрессирование болезни (с развитием тяжелой сердечной  недостаточности) наблюдается даже при умеренной степени  гипертрофии  миокарда,  что требует  более  частого  динамического наблюдения  и своевременного рассмотрения вопроса  о целесообразности трансплантации  сердца. Обнаружение у пациентов  с БД признаков  фиброза миокарда   является   прогностически  неблагоприятным   фактором   высокого риска аритмогенеза и внезапной сердечной смерти. Таких пациентов необходимо рассматривать в качестве потенциальных Кандидатов для имплантации кардиовертер-дефибриллятора с целью первичной профилактики ВСС.В статье представлен клинический случай поздней диагностики БД, обусловленной мутацией в гене,  кодирующем лизосом-ассоциированный мембранный протеин 2 (LAMP2), детально изложены клинические признаки и методы дифференциальной диагностики заболевания.