17 Иванова А. А. Максимов В. Н. Малютина С. К. Новоселов В. П. Савченко С. В. Воевода М. И. внезапная сердечная смерть GWAs GACAT3 PARVB PLCB1 PDCD6IP 2017 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2017-10-23-28 Российский кардиологический журнал Цель. Проверка ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонук- леотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP, которые были выявлены в собственном полногеномном ассоциативном исследовании как молекулярно-генетические маркеры ВСС.Материал и методы. Группа ВСС (n=388, средний возраст 52,9±9,2 лет, мужчины — 77,2%, женщины — 22,8%) сформирована с использованием критериев ВСС Всемирной Организации Здравоохранения и Европейского общества кардиологов. Группа контроля (n=387, средний возраст 52,4±8,8 лет, мужчины — 62,3%, женщины — 37,7%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных исследований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Не выявлено ассоциации с ВСС однонуклеотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP. В группе ВСС доля носителей генотипа ТТ полиморфизма rs12170546 гена PARVB статистически значимо больше, а генотипа ТС значимо меньше, чем в контрольной группе (ОШ =1,66, 95% ДИ 1,25-2,21, p=0,001; ОШ =0,67, 95% ДИ 0,50-0,90, p=0,009, соответственно). В группе младше 50 лет частота носителей генотипа GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 статистически значимо больше, а генотипа АА меньше по сравнению с контрольной группой (ОШ =4,92, 95% ДИ 1,01-23,20, p=0,032; ОШ =0,54, 95% ДИ 0,31-0,93, p=0,029, соответственно). В группе мужчин старше 50 лет доля носителей генотипа GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 значимо меньше, чем в контрольной группе (ОШ =0,11, 95% ДИ 0,01-0,91, p=0,024).Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP не связаны с ВСС. Генотип ТТ полиморфизма rs12170546 гена PARVB является генотипом риска ВСС, а генотип ТС обладает протективным эффектом в ее отношении. Генотип GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 является генотипом риска ВСС для лиц младше 50 лет и обладает протективным эффектом в группе старше 50 лет. Генотип АА полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 обладает протективным эффектом в отношении ВСС для лиц младше 50 лет. https://www.cardiojournal.online/publication/10288 https://www.cardiojournal.online/files/10886