@article{Иванова2023-01-16,
author = {А. А. Иванова, В. Н. Максимов, С. К. Малютина, В. П. Новоселов, С. В. Савченко, М. И. Воевода},
title = {АССОЦИАЦИЯ ОДНОНУКЛЕОТИДНЫХ ПОЛИМОРФИЗМОВ RS62116755 ГЕНА GACAT3, RS12170546 ГЕНА PARVB, RS16994849 ГЕНА PLCB1, RS78143315 ГЕНА PDCD6IP С ВНЕЗАПНОЙ СЕРДЕЧНОЙ СМЕРТЬЮ},
year = {2017},
doi = {10.15829/1560-4071-2017-10-23-28},
publisher = {NP «NEICON»},
abstract = {Цель. Проверка ассоциации с внезапной сердечной смертью (ВСС) однонук- леотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs12170546 гена PARVB, rs16994849 гена PLCB1, rs78143315 гена PDCD6IP, которые были выявлены в собственном полногеномном ассоциативном исследовании как молекулярно-генетические маркеры ВСС.Материал и методы. Группа ВСС (n=388, средний возраст 52,9±9,2 лет, мужчины — 77,2%, женщины — 22,8%) сформирована с использованием критериев ВСС Всемирной Организации Здравоохранения и Европейского общества кардиологов. Группа контроля (n=387, средний возраст 52,4±8,8 лет, мужчины — 62,3%, женщины — 37,7%) подобрана по полу и возрасту из банка ДНК международных исследований MONICA, HAPIEE. ДНК выделена методом фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование выполнено методом полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов.Результаты. Не выявлено ассоциации с ВСС однонуклеотидных полиморфизмов rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP. В группе ВСС доля носителей генотипа ТТ полиморфизма rs12170546 гена PARVB статистически значимо больше, а генотипа ТС значимо меньше, чем в контрольной группе (ОШ =1,66, 95% ДИ 1,25-2,21, p=0,001; ОШ =0,67, 95% ДИ 0,50-0,90, p=0,009, соответственно). В группе младше 50 лет частота носителей генотипа GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 статистически значимо больше, а генотипа АА меньше по сравнению с контрольной группой (ОШ =4,92, 95% ДИ 1,01-23,20, p=0,032; ОШ =0,54, 95% ДИ 0,31-0,93, p=0,029, соответственно). В группе мужчин старше 50 лет доля носителей генотипа GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 значимо меньше, чем в контрольной группе (ОШ =0,11, 95% ДИ 0,01-0,91, p=0,024).Заключение. Однонуклеотидные полиморфизмы rs62116755 гена GACAT3, rs78143315 гена PDCD6IP не связаны с ВСС. Генотип ТТ полиморфизма rs12170546 гена PARVB является генотипом риска ВСС, а генотип ТС обладает протективным эффектом в ее отношении. Генотип GG полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 является генотипом риска ВСС для лиц младше 50 лет и обладает протективным эффектом в группе старше 50 лет. Генотип АА полиморфизма rs16994849 гена PLCB1 обладает протективным эффектом в отношении ВСС для лиц младше 50 лет.},
URL = {https://www.cardiojournal.online/publication/10288},
eprint = {https://www.cardiojournal.online/files/10886},
journal = {Российский кардиологический журнал},
}