%0 %A Понасенко, А. В. %A Цепокина, А. В. %A Кутихин, А. Г. %A Кудряевцева, Ю. А. %T Полиморфизм генов белков, связанных с функцией эндотелия, у пациентов с инфекционным эндокардитом %D 2018 %R 10.15829/1560-4071-2018-10-88-97 %J Российский кардиологический журнал %X Цель. Провести ассоциативное исследование зависимости между полиморфизмом пяти сайтов генов EDN1, SELE, SELP, SELPLG с рисками развития инфекционного эндокардита (ИЭ) и связью генотипов исследуемых сайтов с концентрацией соответствующих белков в крови.Материал и методы. В исследование включено 208 пациентов с ИЭ и 300 условно здоровых доноров. Генотипирование проводили по 6 полиморфным сайтам 4 генов методом ПЦР с учетом результатов в режиме реального времени. Уровни эндотелина-1, sE-селектина, sP-селектина определяли методом твердофазного иммуноферментного анализа.Результаты. Определено, что рисковым эффектом в отношении ИЭ обладает аллель Т (генотип G/T) полиморфного сайта rs5370 гена EDN1 по сверхдоминантному типу наследования (ОШ =1,58 (95% ДИ 1,05-2,35), р=0,027). В то же время, зависимость количественного содержания эндотелина-1, sE- и sP- селектинов от носительства вариабельных генотипов соответствующих генов не найдена. Однако отмечено, что у пациентов с ИЭ сывороточные концентрации биологически активных белков эндотелия отличаются от таковых у здоровых лиц.Заключение. Проведенное исследование подтверждает присутствие маркеров эндотелиальной дисфункции в крови пациентов с ИЭ. Показано наличие ассоциации сайта rs5370 EDN1 с увеличением риска развития ИЭ у гетерозиготных носителей минорного аллеля Т. Однако необходимо проведение дополнительных исследований для подтверждения этих наблюдений и подробного описания механизма того, как вариабельность генов определяет предрасположенность к развитию ИЭ. %U https://www.cardiojournal.online/publication/10237