17 Корнева В. А. Кузнецова Т. Ю. Тихова Галина Петровна семейная гиперхолестеринемия ИБС мутация рецептора ЛНП уровень холестерина ЛНП. 2017 2023-01-16 10.15829/1560-4071-2017-5-104-110 Российский кардиологический журнал Cемейная гиперхолестеринемия (СГХС) является наследственной патологией, сопровождающейся повышением уровня холестерина, и способствует раннему развитию атеросклероза, однако частота развития сердечно-сосудистой патологии у пациентов с СГХС вариабельна, и требует уточнения роль дополнительных факторов, определяющих риск развития ишемической болезни сердца (ИБС).Цель: оценить у пациентов с гетерозиготной СГХС ассоциацию ИБС и классических факторов риска (пол, возраст, артериальная гипертензия (АГ), курение, ожирение, уровень холестерина липопротеидов низкой (ХС ЛНП) и высокой плотности  (ХС ЛВП), отягощенная наследственность по сердечно-сосудистым заболеваниям), наличием мутации рецепторов липопротеидов низкой плотности (ЛНП). Материалы и методы: Обследовано 253 пациента старше 18 лет с гетерозиготной СГХС, диагностированной согласно критериям Dutch Lipid Clinic Network, (средний возраст – 51 ± 3,4 год). 109 пациентам (43 %) выполнено генетическое обследование. ИБС была диагностирована у 106 (41,8 %), острый инфаркт миокарда (ОИМ) перенесли 63 (24,9 %) пациента.Результаты: при СГХС ИБС ассоциировалась со следующими факторами риска: АГ, возраст старше 40 лет, отягощенная наследственность по сердечно-сосудистой патологии. Увеличение уровня ХС ЛНП на каждый 1 ммоль повышал частоту развития ИБС у пациентов с гетерозиготной СГХС на 4,5 % до достижения показателя ХС ЛНП 8,5 ммоль/л. При значениях ХС ЛНП более 8,5 ммоль/л увеличение частоты ИБС происходит на 1­–2 %. У пациентов с мутацией рецептора ЛНП ИБС развивается на 5 лет раньше. Ассоциации типа мутации рецептора ЛНП с ИБС не выявлено.Заключение: основными факторами риска, ассоциирующимися с ИБС, при гетерозиготной СГХС являются: АГ, возраст старше 40 лет, отягощенная наследственность по сердечно-сосудистым заболеваниям. Связь уровня ХС ЛНП и частоты выявления ИБС у пациентов с СГХС не линейна. https://www.cardiojournal.online/publication/10176 https://www.cardiojournal.online/files/10775